해안가 가족, 희귀 유전 질환에 대처하다

Shadi와 그녀의 아빠 Maz Bozorginia는 퇴근 후 그녀에게 인사하고 놀아주는 동안 서로 우스꽝스러운 표정을 짓습니다. 2023년 5월 31일. Anna Hoch-Kenney | 검토

세 자녀를 둔 엘 그라나다의 어머니인 Roya Malaekeh는 자신의 생각이 너무 먼 미래로 흘러가는 것을 결코 허용하지 않습니다. 이번 달에 7세가 되는 딸 Shadi Bozorginia가 희귀 유전 질환인 Schaaf-Yang 증후군 진단을 받은 후 Malaekeh는 주어진 시간과 시간을 받아들이는 법을 배웠습니다.

Malaekeh는 "아마도 다음 주를 지켜보려고 노력합니다"라고 말했습니다. "내년이나 그 이후로 간다면 아직 해보지 못한 일이 너무 많아서 생각하기가 정말 어렵습니다."

최근 평일 오후, Burlingame의 특수 교육 학교인 Avalon Academy에서 Shadi의 스쿨 버스가 집 밖에 정차했습니다. 9살짜리 형제 Koosha Bozorginia는 Shadi를 안으로 굴렸고 Malaekeh는 식당 바닥에 수십 개의 작은 폼 알갱이를 즐겁게 흘리고 있는 3살짜리 Darian Bozorginia를 감독했습니다. Shadi의 굵은 검은 머리는 뾰족한 포니테일로 묶고 있으며 휠체어에 매달린 배낭에는 파스텔 나비가 뿌려져 있습니다. 오른손으로 턱을 괴고 있는 샤디는 다소 피곤해 보이지만 평온해 보입니다.

독일 하이델베르그 대학 인간 유전학 연구소의 의료 책임자이자 학과장인 크리스티안 샤프(Christian Schaaf)는 "샤디는 사랑스러운 어린 소녀입니다."라고 말했습니다. "자신의 도전과 한계를 극복하기 위해 열심히 노력하는 진정한 파이터입니다."

Roya Malaekeh(오른쪽)와 아들 Darian Bozorginia(3세)가 학교에서 하루를 보낸 후 스쿨버스에서 도움을 받아 내려오는 Shadi Bozorginia(6세)를 맞이하고 있습니다. 2023년 5월 31일. Anna Hoch-Kenney | 검토

샤디와 그녀의 가족을 직접 만난 샤프는 몇 년 전 샤프-양 증후군(SYS)을 다양한 수준의 중증도를 지닌 별개의 의학적 질환으로 확인한 후 이름을 딴 샤프-양 증후군(SYS)이 되었습니다. SYS는 여러 신체 시스템과 함께 인지 및 행동에 영향을 미치는 복잡한 장애입니다. 현재 Shadi는 이 증후군 진단을 받은 전 세계 300명 중 한 명입니다. 그녀는 말을 하지 못하고, 움직일 수 없고, 시각 장애가 있으며, 튜브에 의존하여 영양을 섭취합니다. 그녀는 또한 성장 호르몬 결핍증, 척추 측만증 및 감각 처리 장애를 앓고 있습니다.

Schaaf는 그와 다른 연구자들이 향후 3~4년 내에 1세대 약물을 제공하기를 희망한다고 말했습니다. 물론 그들의 장기적인 목표는 치료법을 찾는 것입니다.

"우리는 또한 그들의 가족으로부터 가장 중요한 어려움이 무엇이라고 생각하는지, 어떤 연구 방향이 가장 중요하다고 생각하는지 배우고 싶습니다."라고 그는 말했습니다.

Malaekeh는 한 번에 하나의 치료법에 집중하는 것이 도움이 된다고 말했습니다. 예를 들어, Shadi의 학교에서 최근 보행기 사용을 시작할 준비가 되었다고 밝혔으므로 수유 요법은 미뤄도 됩니다.

SYS 가족들이 그에게 증후군에 대해 아는 모든 것을 가르쳐 주었다고 말한 Schaaf는 Malaekeh의 단계별 접근 방식을 지지했습니다. "한 번에 하나의 도전을 받아들이는 것이 제게는 의미가 있습니다"라고 그는 말했습니다.

Roya는 Darian과 함께 커뮤니케이션 보드를 사용하는 작업을 하고 Shadi는 장난감을 가지고 놀고 있습니다. 2023년 5월 31일. Anna Hoch-Kenney | 검토

이어 "로야에게 깊은 인상을 받았다"고 덧붙였다. "그녀는 Shadi가 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕기 위해 열심히 일하고 있으며 (Foundation for Prader-Willi Research) 및 SYS 커뮤니티에 적극적으로 참여하고 있습니다. 특히 SYS 엄마들 사이에서 그녀는 꽤 '네트워킹 허브'입니다. .' 너무 친절하고 긍정적이어서 모두가 좋아해요."

Malaekeh는 SYS 가족 및 기타 "희귀한 사람들"과 정기적으로 소통하고 있습니다.

부모는 장애인을 위한 자원에 대한 실질적인 정보를 공유하고, 상황에 따라 주사기와 같은 의료 용품을 서로에게 배송하기도 합니다. Malaekeh는 SYS 부모를 위한 정보 브로셔를 만드는 데 도움을 주었으며 설정에 참여했습니다. SYS 커뮤니티 전용 새 웹사이트를 개설했습니다.

아이들과 함께 집에서 Malaekeh는 실망과 고립의 순간에 대처하려고 노력하면서 꾸준한 의사 약속과 보험 회사의 난관을 헤쳐나가고 있습니다.