심장병: 다유전성 위험 검사를 받아야 하는지 확인하는 방법

의료 전문가는 혈액 검사, CT 스캔, 심전도 등 다양한 접근법을 사용하여 개인의 심장 질환 위험을 판단할 수 있습니다.

그러나 인기가 높아지고 있는 또 다른 테스트가 있습니다. 바로 다유전적 위험 점수입니다.

다유전적 위험 점수에는 변이가 있는지 확인하기 위해 사람의 유전자를 분석하는 작업이 포함됩니다. 변이는 특정 질병이 발생할 가능성을 나타낼 수 있기 때문입니다.

심장병 외에도 다유전적 위험 점수는 암, 당뇨병, 알츠하이머병과 같은 문제를 판단하는 데 사용될 수 있습니다.

이러한 유형의 테스트는 비교적 새로운 것으로, 2000년대 중반에 처음 사용되었습니다.

그러나 다유전성 위험 점수에는 정확히 무엇이 포함되며 누가 이러한 유형의 테스트를 고려해야 합니까?

다유전성 위험 점수를 받는 것은 (상대적으로) 통증이 없으며 간단한 혈액 검사나 뺨 안쪽의 면봉 채취를 포함합니다.

그런 다음 이 샘플의 DNA에 대한 변이가 분석되어 "심장병에 걸릴 위험이 얼마나 높은지 또는 위험이 증가하는지 알려주는 점수"가 나온다고 Baylor의 심장 전문의인 Christie Ballantyne 박사는 설명했습니다. 의과대학 및 텍사스 심장 연구소(Texas Heart Institute) 및 BCM 심장대사 질환 예방 센터 소장.

조사 중인 건강 문제에 따라 평가되는 유전자의 수는 수백에서 수천까지 다양할 수 있다고 미시간 대학 보건 시스템(University of Michigan Health System)의 심장 전문의이자 혈관 의학 전문가이자 세계 혈전증의 날(World Thrombosis Day) 대변인인 Geoffrey D. Barnes 박사는 말했습니다. 여러 제약회사의 컨설턴트.

“각각의 유전적 변이는 심장병 위험에 아주 작은 부분만 기여할 수 있습니다.”라고 그는 말했습니다. "그러나 이들 유전자가 결합되면 심장 관상동맥의 막힘이 발생할 위험의 상당한 정도를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다."

의료 전문가는 여러 가지 주요 방법으로 다유전자 위험 점수 데이터를 사용할 수 있습니다.

프로비던스 세인트 존스 건강 센터의 심장전문의인 Rigved Tadwalkar 박사는 "개인의 고유한 유전적 특성을 고려하여 PRS 테스트에서 얻은 정보를 활용하여 더 나은 맞춤형 관리 계획을 마련하는 것이 아이디어입니다."라고 설명했습니다. 캘리포니아주 산타모니카

개인이 심장병에 대한 다유전성 위험 점수가 높은 경우 의사는 더 자세히 모니터링하거나 더 자주 모니터링하도록 조언할 수 있습니다. Tadwalkar는 "접촉 지점이 증가하면 초기 단계에서 심장병을 더 잘 감지할 수 있습니다."라고 말했습니다.

또한 다유전성 위험 점수를 통해 미래에 심장 마비가 발생할 가능성이 더 높은 것으로 나타나면 해당 점수는 의사가 예방 노력의 시기와 강도를 결정하는 데 도움이 될 수 있다고 Ballantyne은 Healthline에 말했습니다.

예를 들어, 생활 방식 조치(예: 식습관 개선)가 PRS(다유전성 위험 점수)가 높은 환자의 고혈압 개선에 도움이 되지 않는 경우 데이터는 "언제 약물을 추가할지 결정하는 데 유용할 수 있습니다"라고 그는 덧붙였습니다.

환자인 경우 다유전적 위험 점수를 받고 심장 질환 위험을 파악하면 나중에 문제가 발생할 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 생활 방식 관련 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

Ballantyne은 "우리는 PRS(다유전성 위험 점수)가 나쁜 사람들이 더 나은 식습관을 갖고, 더 많이 운동하고, 금연을 하기 위해 생활 방식을 바꾼 사람들을 본 적이 있습니다."라고 Ballantyne은 말했습니다.

다유전적 위험 점수는 환자와 의료진 모두가 더 많은 정보를 바탕으로 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이 도구는 100% 완벽하지 않으며 전문가들은 단점도 있다는 데 동의합니다.

우선, 다유전자성 위험 점수는 마법의 공이 아니며 결과가 확정적이지 않습니다. Tadwalkar는 "높은 PRS가 누군가가 심장병에 걸릴 것이라는 것을 보장하지는 않습니다."라고 말했습니다. "그리고 반대로 점수가 낮다고 해서 그렇지 않다는 뜻은 아닙니다."

그는 이어 “이러한 이유로 결과를 다른 위험 요인의 맥락에서 신중하게 해석할 필요가 있다”고 덧붙였다.

따라서 배심원단은 다른 예측 테스트와 함께 위치를 결정합니다. 일부 연구에서는 다유전자 위험 점수가 신뢰할 수 있는 지표인 것으로 나타났지만 다른 연구에서는 덜 긍정적인 결과를 얻었습니다.